O teste Pré-Natal não invasivo permite detetar anomalias cromossómicas fetais sem qualquer risco para a gravidez. Necessita apenas de uma colheita de sangue da grávida.

Este teste permite detetar alterações do número de cromossomas do feto, por exemplo, Trissomia 21 ou Síndrome de Down (o teste deteta que o feto tem 3 cromossomas 21 em vez de 2) o mesmo se passa na deteção de Trissomia 13 e Trissomia 18.

Este tipo de testes ajudam muitos pais a ultrapassar preocupações com a saúde do bebé, sendo que não apresentam quaisquer riscos de aborto ou necessidade de preparação prévia para o fazer.

Qual o objetivo do teste Pré-Natal não invasivo?

Essencialmente, este tipo de teste permite detetar determinadas alterações fetais através do estudo do ADN do feto presente no sangue materno, sem recorrer a testes/procedimentos invasivos durante a gravidez.

Referimo-nos, por exemplo, à amniocentese, que implica picar o útero e recolher líquido amniótico para poder estudar as células do bebé que aí se encontram em suspensão; ou à biópsia das vilosidades coriónicas, que é extração de uma pequena amostra das vilosidades do córion, ou seja, uma amostra da placenta.

Estes últimos, apesar de serem realizados por especialistas, continuam a acarretar riscos para a gravidez. Por esta razão, apenas devem ser ponderados quando o risco de alterações cromossómicas for considerado elevado.

Perante um resultado de rastreio por teste pré-natal não invasivo com risco aumentado para uma dada aneuploidia, e face a um desejo expresso de interrupção de gravidez, é essencial a confirmação por um teste invasivo.

Na ausência de qualquer tipo de rastreio, cerca de 1 em cada 700 fetos nascem com Síndrome de Down. Esta patologia manifesta-se por um défice cognitivo, podendo ser moderado a grave, podendo causar malformações cardiovasculares, gastrointestinais, entre outras.

Que doenças consegue detetar?

Este teste consegue detetar as seguintes patologias:

• Trissomia 21 (Síndrome de Down): é a trissomia mais comum, fruto de uma alteração genética em que o par de cromossomas 21 fica com mais um cromossoma do que o suposto, sendo uma patologia que pode causar dificuldades de aprendizagem específicas e algumas alterações fisiológicas e na fisionomia;
• Trissomia 18 (Síndrome de Edwards): esta patologia apresenta um elevado índice de aborto espontâneo. Os bebés que sobrevivem ao nascimento apresentam anomalias congénitas significativas como atraso mental, estatura pequena, microcefalia grave, cardiopatia, baixa implantação de orelhas malformadas, entre outros;
• Trissomia 13 (Síndrome de Patau): é uma anomalia causada pela presença de um cromossoma 13 extra e caracterizada por malformações cerebrais (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalias oculares, atraso psicomotor grave, entre outras;
• Síndrome de Turner: ausência de um cromossoma X nas mulheres;
• Síndrome de Klinefelter: presença de uma cópia extra do cromossoma X nos homens;
• Síndrome de Triplo X (XXX);
• Síndrome de Jacob (XYY).

Para além das patologias referidas, se os pais o desejarem, este teste também consegue determinar o sexo do bebé (cromossoma X ou Y), mesmo que ainda numa fase precoce da gestação.

Quando é que o teste deve ser feito?

Este tipo de teste pré-natal pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação e até ao final da mesma.

Informe-se junto do médico que acompanha a sua gravidez, pois ele ajudá-la-á a decidir se é candidata a realizar este tipo de teste e tratará de esclarecer todas as dúvidas que possa, eventualmente, ter.

Como é realizado?

Antes de mais, importa saber que o teste pré-natal não invasivo foi validado por diferentes estudos e apresentou uma elevada taxa de deteção, alta especificidade e baixo número de falsos positivos e falsos negativos.

Em Portugal, podemos encontrar alguns testes pré-natais não invasivos no mercado, nomeadamente o Harmony® e o Tomorrow®. Ambos são realizados da mesma forma, envolvem a colheita de uma amostra de sangue materno – a partir do qual se extrai o ADN fetal que é analisado posteriormente, são seguros para a gravidez e são relativamente rápidos (entre 4 a 8 dias úteis).

A rapidez de resposta neste tipo de teste é, sem dúvida, uma mais valia, principalmente para os pais. Ao reduzir o tempo de espera das grávidas – proporciona uma tomada de decisão acerca da viabilidade da gravidez mais cedo e diminuição de toda a ansiedade associada, o que pode ser prejudicial para a gravidez.

Como é um exame não invasivo não apresenta qualquer risco para o desenvolvimento fetal, nem para a saúde materna.

Se pretender saiba mais sobre este teste junto do nosso Parceiro Unilabs.

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